Ειδικεύεται στη γενετική θεραπεία των νευρολογικών παθήσεων, με έρευνες τόσο στο πανεπιστήμιο, όσο και στην εταιρεία Oxford BioMedica.

Γεννήθηκε το 1961 και κατάγεται από την Κρήτη. Σπούδασε βιολογία στο Πανεπιστήμιο του Ανατολικού Λονδίνου (1981-85) και πήρε το διδακτορικό του στη βιοχημεία και μοριακή γενετική από το Βασιλικό Κολέγιο (King’s College) του Πανεπιστημίου του Λονδίνου το 1989.

Από το 2011 έχει εκλεγεί εταίρος της Βασιλικής Εταιρείας Βιολογίας της Βρετανίας.

Το 2016 δημοσίευσε έρευνα της ομάδας στην οποία είναι επικεφαλής με την οποία κατάφεραν να «φρενάρουν» την ανάπτυξη της νόσου Αλτσχάιμερ σε ποντίκια, εισάγοντας απευθείας -με τη βοήθεια ενός ιού- ένα γονίδιο στον εγκέφαλο των πειραματόζωων και κυρίως στο κέντρο της μνήμης. Η πρωτεΐνη PGC-1-alpha, που κωδικοποιείται από το συγκεκριμένο γονίδιο, εμποδίζει να σχηματισθούν οι καταστροφικές πλάκες αμυλοειδούς στον εγκέφαλο.

Το 2014 είχε γίνει γνωστή την θεραπεία, με την ονομασία ProSavin, η οποία ανακαλύφθηκε από την Oxford Biomedica, εισάγει -με τη βοήθεια ενός «αφοπλισμένου» ιού- στον εγκέφαλο τρία γονίδια, τα οποία εμπλέκονται στην παραγωγή της ντοπαμίνης, του βασικού νευροδιαβιβαστή που στέλνει χημικά μηνύματα, η έλλειψη του οποίου στον εγκέφαλο χαρακτηρίζει τη νόσο Πάρκνσον. Τα γονίδια μετατρέπουν ορισμένα εγκεφαλικά κύτταρα σε παραγωγούς ντοπαμίνης.

Ο Δρ. Ν. Μαζαράκης εξηγεί πως πρόκειται για μια γονιδιακή θεραπεία που χρησιμοποιεί ιούς, οι οποίοι είναι κατασκευασμένοι έτσι που να μεταφέρουν θεραπευτικά γονίδια και σε αυτή την περίπτωση τρία γονίδια που συνθέτουν στο κύτταρο την ντοπαμίνη που λείπει στη νόσο του Πάρκινσον. «Στη νόσο ορισμένοι νευρώνες, οι οποίοι παράγουν αυτή την ουσία που λέγεται ντοπαμίνη εκφυλίζονται κι έτσι υπάρχει έλλειψη αυτής της ουσίας, η οποία παράγεται και μεταβιβάζει μηνύματα από νευρώνα σε νευρώνα. Η ιδέα πίσω από αυτή τη θεραπεία, η οποία έχει μπει σε κλινικές μελέτες στην Γαλλία, ήταν με γονιδιακό τρόπο να μπορέσουμε να ξαναβάλουμε μέσα στα κύτταρο σε ένα συγκεκριμένο μέρος του εγκεφάλου που υπάρχει έλλειψη ντοπαμίνης και το πετύχαμε. Φτιάξαμε αυτό τον ιό που ήταν πρωτοποριακό και αποδείξαμε πρώτα σε νευροκαλλιέργειες και μετά σε πειράματα στον εγκέφαλο σε μικρά και μετά μεγάλα πειραματόζωα ότι όχι μόνο μπορούμε να φτιάξουμε τη ντοπαμίνη σε ένα ειδικό μέρος του εγκεφάλου που υπάρχει έλλειψη αλλά και το συγκλονιστικό ήταν ότι μπορεί αυτό να είναι αποτελεσματικό και σε μικρά και μεγάλα μοντέλα που έχουν όλα τα πειραματόζωα καρδινάλια συμπτώματα της νόσου», αναφέρει. Αυτή τη στιγμή γίνονται κλινικές μελέτες στο Παρίσι εδώ και ένα χρόνο, έχουν δοθεί δύο δόσεις σε έξι ασθενείς και δείχνουν καλυτέρευση στην κινητικότητά τους.

«Η θεραπεία είναι μια ανώδυνη και κάπως εξειδικευμένη εισαγωγή του ιού σε αυτό το μέρος του εγκεφάλου. Ο ασθενής κάνει ένα χειρουργείο τέσσερις ώρες με πολύ λεπτές βελόνες, βάζουν σε αυτό το μέρος τον ιό, μένει ολονυχτίς στο νοσοκομείο, βγαίνει την άλλη μέρα και μέσα σε μερικές βδομάδες δείχνει μεγάλη διαφορά στην κινητικότητά του», περιγράφει. Σημειώνεται πως οι ασθενείς βρίσκονται σε πολύ προχωρημένα στάδια που τους πιάνει δυσκινησία. «Η θεραπεία αυτή έχει αρχίσει να δείχνει ακόμα και στους ανθρώπους κάποια αποτελεσματικότητα, αυτό θα αποδειχθεί στη φάση δύο των κλινικών μελετών που θα γίνει αργότερα αφού δούμε τη δοσολογία και διασφαλίσουμε ότι δεν έχουμε αρνητικές παρενέργειες. Στο δεύτερο στάδιο με έναν στατιστικό τρόπο θα μπορέσουμε να αποδείξουμε πόσο αποτελεσματική είναι η θεραπεία», αναφέρει.

ellines.com